देश के रहने वाले संपादक चुनिंदा प्रत्येक उत्पाद का चयन करते हैं। यदि आप एक लिंक से खरीदते हैं, तो हम एक कमीशन कमा सकते हैं। हमारे बारे में अधिक
उसी दिन जब 2012 के पतन में तूफान सैंडी ने न्यू यॉर्क सिटी के माध्यम से विस्फोट किया था, मुझे एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त करना था।
मुझे गर्भावस्था में बहुत जल्दी थी, और मुझे हाल ही में एक उच्च-जोखिम वाले ओबीजीवाईएन द्वारा चेतावनी दी गई थी कि अगर मैं बच्चे को समाप्त करने के लिए ले जाऊं तो मेरे मरने की 20% से अधिक संभावना थी। मेरे पाचन तंत्र में नाजुक रक्त वाहिकाओं की एक भयावह श्रृंखला बन गई थी। गर्भावस्था के रक्त के प्रवाह में वृद्धि के कारण, उन नौ महीनों के दौरान किसी भी बिंदु पर मुझे खून बहने का मौका मिला। जबकि मेरी स्थिति ने मेरे स्वयं के जीवन को खतरे में डाल दिया है, इसने मेरे भविष्य के बच्चे को समय से पहले जन्म के जोखिम में डाल दिया है और यह सभी कठिनाई जो अक्सर इसके साथ आती है।
इसके अलावा, मैं एक दुर्लभ आनुवंशिक विसंगति का वाहक था। अगर मैं जन्म देने में सफल रहा, तो 50% संभावना थी कि मैं इस जीन को अपने बेटे या बेटी को सौंप दूंगा।
लेकिन मैं भी 37 साल का था और कोई बच्चा नहीं था। जहाँ तक माँ बनने की बात थी, वह शायद अब थी या कभी नहीं थी। मैं टर्म तक ले जाने की कोशिश करना चाहता था। अपने आप को सभी जोखिमों के बावजूद, परीक्षण ने मुझे बताया हो सकता है कि कम से कम भ्रूण को एक सामान्य जीवन में मौका था।
1996 में, जब मैं 21 साल का था, मेरे पिता की मृत्यु एक दर्दनाक मौत हो गई। उनका शरीर, जब उनकी मृत्यु हुई, उन्हें लिम्फोसाइटिक एक्सयूडेट नामक एक मोटी दूधिया तरल पदार्थ से भरा गया था। बिना किसी कारण के कि डॉक्टर समय पर कटौती कर सकते थे, उनकी लसीका प्रणाली ने धीरे-धीरे भूखे रहने के कारण प्रोटीन को लीक कर दिया। उनकी भयानक मौत को देश भर के अस्पतालों में और बाहर चार साल लग गए। सूजन और पोषण की कमी ने उसे विनाशकारी संक्रमण से ग्रस्त कर दिया। डॉक्टरों ने खोजपूर्ण प्रक्रियाओं और अंतहीन परीक्षणों के दौरान उसे उकसाया और उकसाया।
लेकिन यह तब तक नहीं था जब तक कि मेरी महान-चाची जोनी ने अपने पति नाथन के लिए एक पुराने मेडिकल चार्ट को नहीं दिखाया, जो 1961 में एक 34 वर्षीय व्यक्ति के रूप में मर गया था, हम यह पता लगाने लगे कि क्या हो रहा था। चाचा नाथन मेरे दादी के भाई, मेरे पिता के चाचा थे। जब हमने चार्ट खोला, तो हमने देखा कि मेरे पिता की स्थिति - सूजन से लेकर भुखमरी तक - सब कुछ उनके चाचा के मेडिकल इतिहास को दर्शाता है।
हार्वर्ड मेडिकल स्कूल से जुड़े और डॉ। क्रिस्टीन "क्रिकेट" सीडमैन के नेतृत्व में एक आनुवांशिक शोध टीम मेरे पिता के मामले में शामिल हुई। उन्हें पता चला कि मेरी परदादी, चाचा नाथन की माँ की भी रहस्यमय परिस्थितियों में मृत्यु हो गई थी।
जब 1996 में मेरे पिताजी का निधन हुआ, तब भी उनके चिकित्सा रहस्य के बहुत कम उत्तर थे। लेकिन डॉ। क्रिकेट, जैसा कि मुझे पता चला, वह हमारे मामले पर रुकी रही। वर्षों के परिश्रमपूर्ण अन्वेषण के बाद - दुनिया भर के अस्पतालों और विश्वविद्यालयों में इसी तरह के मामलों की तलाश में - उसे विश्वास है कि मेरे परिवार में एक अनाथ जीन था। दूसरे शब्दों में, रोगी शून्य (जीन को ले जाने वाला पहला व्यक्ति) लगता था कि वह केवल पांच पीढ़ियों, या 120 साल, पहले रहता था। तुलना के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस - एक जीन पर पाई जाने वाली एक और आनुवंशिक बीमारी - 2,625 पीढ़ियों और 52,000 साल पुरानी है। मेरी महान-दादी की तस्वीरें जो 80 वर्ष की आयु में मर गईं, उन्हें हमारे जीन की विशिष्ट सूजन वाले पैरों के साथ दिखाएं।
डॉ। क्रिकेट यह भी मानते थे कि जीन एक मजबूत संकेतक के आधार पर एक्स-क्रोमोसोम पर था: पुरुषों ने इसे बदतर बना दिया।
कुछ समय के लिए, हमने देखा और महसूस किया और थे स्वस्थ, लेकिन हम अचानक नरक की एक विशेष अंगूठी में डूब गए थे, एक की बहुत वास्तविक संभावना की आशंका भयानक और धीमी मौत, जबकि यह सोचकर कि अगर हमारे बच्चे होते, अगर हम उन्हें किसी चीज़ के अधीन करते समान।
जब 2003 में, डॉ। क्रिकेट और उनकी टीम ने हमारे जीन की मैपिंग की, तो मेरी बहन हिलेरी रोमांचित हो गईं। वह हमेशा बच्चों के साथ खुद की कल्पना करती थी। लेकिन हमारे पिता की बीमारी और मौत के कारण वह अपने बच्चों को जीन देने की कल्पना नहीं कर सकती थी। हमारी दादी ने अपने दूसरे बेटे, हमारे चाचा नॉर्मन को देखने के बाद, केवल एक साल ही बीता था कि वह 54 साल की उम्र में मर गई, वह अनायास ही उसके पास चली गई। हिलेरी और मुझे पता था कि हमारे पास जीन है। किसी भी भविष्य के बच्चों की सुरक्षा के लिए हम क्या कर सकते हैं, यह करने की हमारी जिम्मेदारी बहुत बड़ी थी।
एक क्रांतिकारी तकनीक उस समय तक उपलब्ध थी। इसने हमें निषेचित अंडों का चयन करने के लिए पारंपरिक आईवीएफ और पीजीडी (प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस) नामक प्रक्रिया का उपयोग करते हुए अवसर दिया। इसका मतलब था कि हम जानबूझकर अपने विनाशकारी जीन को निकाल सकते हैं। हमें एक आनुवंशिक संकट को खत्म करने का अवसर दिया जा रहा था, जिसे हमें बताया गया था, जिसमें दुनिया की अगली सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिकल-सेल एनीमिया होने की संभावना थी। हम अपने परिवारों को विकसित कर सकते हैं और विनाशकारी जीन के साथ दुनिया को आबाद करने का भारी बोझ महसूस नहीं कर सकते। कुछ इस प्रौद्योगिकी को विवादास्पद मानते हैं। इस बात को लेकर बड़े पैमाने पर चिंताएं हैं कि लोग इसका इस्तेमाल कुछ जेंडर के खिलाफ या विज्ञान के लिए, व्यक्तित्व के लक्षण के रूप में करने के लिए करेंगे या नहीं।
लेकिन किसी भी तरह से, मैं इस नाव को याद किया था। मेरी गर्भावस्था - मेरे आतंक के लिए - अनियोजित थी।
जब मुझे पता चला कि मैं गर्भवती थी, मैंने तुरंत एक सीवीएस नामक एक परीक्षण निर्धारित किया - एक कोरियोनिक विल्सुम्पलिंग। ठीक पांच साल बाद, एक सीवीएस, जिसमें डॉक्टर प्रत्यारोपित प्लेसेंटा से कोशिकाएँ लेते हैं, को पुराना माना जाता है। आज, अधिकांश आनुवंशिक असामान्यताओं के परीक्षण के लिए डॉक्टरों को केवल रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है। लेकिन 2012 में, यह आनुवंशिक असामान्यताओं के जोखिम वाले लोगों के लिए मानक प्रक्रिया थी।
सैंडी की वजह से सीवीएस रद्द कर दिया गया था। और मेरे लिए NYU में अपनी नियुक्ति को पुनर्निर्धारित करना असंभव था; तूफान से अस्पताल बुरी तरह प्रभावित हुआ था। मेरे लिए शहर में कहीं भी नियुक्ति मिलना असंभव था, मैंने खोजा। मैंने इधर-उधर फोन किया लेकिन पाया कि मुझे इस प्रक्रिया में तेजी लाने के लिए अपने डॉक्टरों से विशेष जानकारी लेनी होगी। मैंने इसे शहर भर में अपने डॉक्टर के अस्थायी कार्यालय में फहराया, केवल यह जानने के लिए कि मुझे जो चाहिए वह मिल सकता है। मैं घबरा गया। कोई तरीका नहीं था कि मैं एक बच्चे को ले जाने के लिए जा रहा था अगर यह जीन ले जा रहा था।
सात दिनों तक, मैं अपने अंदर नए निषेचित भ्रूण के बारे में अनिश्चितता के साथ रहा। यह देखने में असमर्थ कि मैं परीक्षण कब और कैसे करने जा रही थी, और बड़ी मुश्किल और भारी मन से, मेरे पति और मैं अपनी गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए सहमत हुए।
मेरी बहन की शादी हो जाने के बाद, वह जानती थी कि उसे बच्चे चाहिए थे। 2006 में, उन्होंने और उनके पति ने पीजीडी से गुजरने का फैसला किया और स्वस्थ जुड़वाँ बच्चों को जन्म दिया - एक बेटी और एक बेटा। मेरी बहन ने अपने दादा, हमारे पिताजी के बाद अपने बेटे का नाम बिली रखा। वह उसके साथ गिटार का प्यार, खेल का प्यार और एक नाम साझा करता है। शुक्र है कि मेरा प्यारा भतीजा उस जीन को साझा नहीं करता है जिसने उसे मार डाला।
आज, जीन में पहली उत्परिवर्तित छठी पीढ़ी के 23 बच्चों में से कोई भी, लिंडर परिवार जीन नहीं है। यदि हम वास्तव में अपने जीन को रोकने में सफल होते हैं, तो हमें बताया गया है, यह एक परिवार की बीमारी को जारी रखते हुए, एक आनुवंशिक परिवार की बीमारी को खत्म करने वाले पीजीडी का पहला उदाहरण होगा।
मैं हमारे जीन से जटिलताओं से पीड़ित हूं जो कि मेरी उम्र के अनुसार बदतर होने के लिए निश्चित हैं। डॉ। क्रिकेट, अभी भी हमारे मामले का अध्ययन कर रहे हैं, मुझे विश्वास दिलाते हैं कि हम जवाब पाएंगे, और संभवतः, समय पर, एक इलाज। मैं उसे मानता हूं क्योंकि मुझे सुबह बिस्तर से उठने के लिए आदेश देना होता है। मैं अपने पति और अपने दो कुत्तों और माता-पिता, भाई-बहनों, भतीजों और भतीजों और दोस्तों के विस्तारित परिवार के साथ हमारे परिवार की सराहना करती हूं। कभी-कभी मुझे चिंता होती है कि हम बहुत ज्यादा जानते हैं, और फिर मैं खुद को अनजाने के दर्द की याद दिलाता हूं। मैं हर एक दिन अपने जीवन से प्यार करता हूं, कम से कम मेरे परिवार के जीन से सीखे गए पाठों की बदौलत।
संस्मरण के लेखक जोसलिन लिंडर हैं द फैमिली जीन: ए मिशन टू टर्न माई डेडली इनहेरिटेंस इनटू ए होपफुल फ्यूचर, Ecco से आगामी।
से:एली यू.एस.